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赣州市人民医院检验科开展市内领先Y染色体微缺失检测新项目
信息编号： 4406 发布时间： 20-11-02 有效期：长期有效举报

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大江网/赣州头条客户端讯通讯员肖德俊报道：近日，赣州市人民医院检验科基因扩增实验室(PCR室)开展了一项市内领先的新项目——Y染色体微缺失检测。该项目的优势在于可以为染色体核型正常的不育症患者，找到微小的基因缺失，为患者找到精子生成障碍的真正原因，从而避免不必要的药物及手术治疗。

Y染色体微缺失在男性不育遗传因素中居于第二位，仅次于Klinefelter综合征(47，XXY)。Y染色体微缺失指与生精功能相关的无精子因子(AZF, azoospermiafactor)的缺失，分为AZFa、AZFb、AZFc，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致精子产生障碍，导致无精子症和(严重)少精子症。其中AZFc是最常见的缺失类型，占比73.33%。

Y染色体微缺失检测适应症有：1.精子数目异常者(少于2×107/ml，包括无精子症、严重少精子症患，少精子症患者或精子正常)；2.原因不明的男性不育辅助诊断，用药及治疗前；3.不育症患者辅助生殖术前(如ICSI或IVF)；4.妻子有不明原因习惯性流产的患者；5.男性生殖能力提前评估、子代(ART)早期筛查。

如果患者检测出Y染色体微缺失，目前没有治疗的方法，患者可作出应对选择。1.AZFa、AZFb、AZFbc、AZFabc区域缺失的男性表现为无精子症，可以提早作出供精或领养的选择；2.AZFc缺失的无精子症患者中，某些可以通过睾丸穿刺取精获得精子，对此可以进行ICSI受孕。但这些男性子代将是AZFc缺失的携带者。3.AZFc缺失的少精子症患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存以备其将来的生育。

赣州市人民医院检验科PCR室不断引进精准检测技术，辅助临床的诊断及治疗。此项技术的开展，为男性医学科、生殖医学科不明原因的不育症患者提供了一项精准的诊断依据。

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